Η βιταμίνη D είναι γνωστή για τον ρόλο της στην υγεία των οστών, ωστόσο συμβάλλει και σε πολλές άλλες λειτουργίες, όπως αυτές των μυών, του ανοσοποιητικού συστήματος, του τρόπου που αναπτύσσονται και διαιρούνται τα κύτταρα. Μέσω της μετατροπής της σε καλσιτριόλη, βοηθά τον οργανισμό να απορροφήσει ασβέστιο και φωσφορικά άλατα, απαραίτητα για τα οστά αλλά και για βασικές κυτταρικές διεργασίες. Παρόλα αυτά, εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως δεν λαμβάνουν επαρκή ποσότητα βιταμίνης D, με την έλλειψη να μην οφείλεται μόνο στη διατροφή ή στη μειωμένη έκθεση στον ήλιο, αλλά και σε γενετικούς παράγοντες.
Η ανακάλυψη του SDR42E1
Μια πρόσφατη μελέτη έφερε στο φως έναν γονιδιακό μηχανισμό που φαίνεται να παίζει πολύ σημαντικό ρόλο. Το γονίδιο SDR42E1 σχετίζεται άμεσα με τον τρόπο που ο οργανισμός αξιοποιεί τη βιταμίνη D. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμη όχι μόνο για την αντιμετώπιση ασθενειών που συνδέονται με την έλλειψη βιταμίνης D, αλλά και για νέες αντικαρκινικές θεραπείες.
Καρκίνος και γενετική στόχευση
Το SDR42E1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 και μια σπάνια μετάλλαξή του οδηγεί σε ατελή και μη λειτουργική παραγωγή πρωτεΐνης. Για να κατανοήσουν καλύτερα τον ρόλο του, αναφέρεται στο The Brighter Side News, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την τεχνολογία CRISPR/Cas9 σε κύτταρα καρκίνου του παχέος εντέρου. Τα κύτταρα αυτά εμφανίζουν υψηλή έκφραση του συγκεκριμένου γονιδίου, κάτι που δείχνει ότι εξαρτώνται από αυτό για να επιβιώσουν. Όταν το γονίδιο τροποποιήθηκε ώστε να μιμείται τη μεταλλαγμένη μορφή του, τα καρκινικά κύτταρα δεν κατάφεραν να αναπτυχθούν, με τον αριθμό τους να μειώνεται περισσότερο από το μισό.
Η αλλαγή αυτή δεν επηρέασε μόνο την επιβίωση των κυττάρων. Στη μελέτη που δημοσιεύεται στο Frontiers in Endocrinology περισσότερα από 4.600 γονίδια που σχετίζονται με τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και τη διαχείριση μορίων παρόμοιων με τη χοληστερόλη εμφάνισαν μεταβολές στην έκφρασή τους. Αυτά τα μόρια είναι απαραίτητα για τη δημιουργία καλσιτριόλης, γεγονός που ενισχύει την υπόθεση ότι το SDR42E1 λειτουργεί ως ρυθμιστής σε μια πολύπλοκη αλυσίδα διεργασιών. Η στοχευμένη αναστολή του φαίνεται πως μπορεί να σταματήσει επιλεκτικά την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων.
Πέρα από την ογκολογία
Ωστόσο, η προοπτική του συγκεκριμένου γονιδίου δεν περιορίζεται στην ογκολογία. Η ενεργοποίησή του, αντί για την αναστολή, ίσως βοηθήσει τον οργανισμό να αξιοποιήσει πιο αποτελεσματικά τη βιταμίνη D. Αυτό θα μπορούσε να αποδειχθεί πολύτιμο σε παθήσεις που σχετίζονται με την ανεπάρκειά της, όπως αυτοάνοσα νοσήματα, νεφρικές ή μεταβολικές διαταραχές. Οι ερευνητές θεωρούν ότι η διπλή αυτή δυνατότητα — είτε με την καταστολή του για να «πεινάσουν» τα καρκινικά κύτταρα είτε με την ενίσχυση της δράσης του για τη βελτίωση της υγείας — ανοίγει νέες οδούς για εξατομικευμένες θεραπείες.
Η πιθανότητα ανάπτυξης θεραπειών που θα στοχεύουν αποκλειστικά καρκινικά κύτταρα, χωρίς να προκαλούν σοβαρές βλάβες στους υγιείς ιστούς αποτελεί ένα από τα μεγάλα ζητούμενα της σύγχρονης ιατρικής. Σήμερα πολλές αντικαρκινικές αγωγές συνοδεύονται από σοβαρές παρενέργειες. Αν η αναστολή του SDR42E1 αποδειχθεί ασφαλής και αποδοτική, τότε ίσως οδηγήσει σε μια νέα γενιά θεραπειών με μεγαλύτερη ακρίβεια και λιγότερες επιπλοκές.